Zespół pseudocamptodactyly szczękościsk

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu szczękościsk Pseudocamptodactyly zespołu nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Szczękościsk-Pseudocamptodactyly zespół jest bardzo rzadkim schorzeniem dziedzicznym charakteryzuje się niezdolnością do całkowitego otwarcia ust (szczękościsk), powodujący trudności z gumy (przeżuwania) i / lub obecność wyjątkowo krótkich jednostek mięśni ścięgna w palcach, powodując palce krzywa lub zagięcie (kamptodaktylia), gdy ręka jest odgięta do tyłu na nadgarstku (zgięciu grzbietowym). Ponieważ palce nie są trwale wygięte lub zakrzywione, ten konkretny stwierdzenie jest określany jako “pseudocamptodactyly” (pseudo czyli false). Dodatkowo, jednostki mięśni, ścięgien przedramion i / lub nogi mogą być również wyjątkowo krótki, w wyniku ograniczonych ruchów i różnych zniekształceń stóp. Osoby z tym zaburzeniem są nieco krótsze niż należałoby się spodziewać (łagodne niski wzrost). Nasilenie tych odkryć fizycznych różni się od osoby do osoby. Szczękościsk-Pseudocamptodactyly zespół jest uważany za dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca.

NIH / Narodowy Instytut stawów i szkieletowe i choroby skóry; Informacje Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NAS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301), 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 4/18/200; Copyright 1992, 1996, 1997, 1998, 1999, 2003 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

Kamptodaktylia ograniczone szczękowa Excursio; Hecht Syndrom; Usta, niezdolność do otwarte całkowicie, a krótkie ścięgna zginacza palca; Holenderski Kennedy-Syndrome

Żaden