x-linked myotubular miopatia

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu X-linked Myotubular miopatii nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Summar; X połączone myotubular miopatię (XLMTM) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym nerwowo-mięśniowe, które charakteryzuje się słabością mięśni, które mogą się wahać od łagodnych do głębokich. Objawy są często obecne w chwili urodzenia, ale może najpierw rozwijać w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. W rzadkich przypadkach mogą wystąpić objawy nie później, nawet dorosłości. Typowe objawy to łagodne do głębokiego osłabienia mięśni, zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia lub “wiotkość”), trudności w karmieniu, a potencjalnie poważnych powikłań oddechowych (ostrej niewydolności oddechowej). Karmienie trudności i niewydolności oddechowej rozwijać z powodu osłabienia mięśni, które biorą udział w połykaniu i oddychaniu. Ogólnym nasilenie choroby może wahać się od lekko poszkodowanych osób do osób, które rozwijają się ciężkie, zagrażające życiu powikłania w okresie niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa. Większość osób dotkniętych mają ciężką postać choroby i niewydolność oddechowa jest niemal jednolita zjawiskiem. XLMTM jest spowodowana przez mutacje w genie myotubularin (MTM1). Zaburzenie to jest dziedziczona jako X-linked recesywny. Zaburzenie to dotyka głównie mężczyzn, ale samice nośniki mogą rozwinąć łagodne objawy. W rzadkich przypadkach szczególnych, kobiety mogą rozwijać ciężką postać podobną do obserwowanej u mężczyzn; Wprowadzeni; XLMTM należy do większej grupy chorób zwanych miopatii centronuclear. Oprócz XLMTM istnieją formy centronuclear miopatii, które są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, lub autosomalny recesywny warunkach. Ogólnie, formy autosomalne są mniej dotkliwe niż XLMTM jednak, w rzadkich przypadkach, osoby z postaci autosomalnie mogą powstać poważne komplikacje, które są podobne do tych obserwowanych w XLMTM. Centronuclear miopatie czerpią nazwę z nieprawidłowej lokalizacji jądra w środku włókien mięśniowych (komórki mięśniowe), a nie jego normalnego położenia na krawędzi. Dodatkowe funkcje obejmują patologiczne zdezorganizowanych okołojądrową organelli i nieprawidłowości w utleniających wzorców barwienia. Centronuclear miopatie można dalej podzielić na większą, szerszą kategorią wrodzonej miopatii, grupą zaburzeń mięśniowych genetycznych, które są obecne w chwili urodzenia; W literaturze medycznej, centronuclear miopatia jest powszechnie wykorzystywany w formularzach autosomalnie zaburzenia i myotubular miopatii jest powszechnie stosowane do postaci X-linked. Rozróżnienie pomiędzy (myotubular) formie X-linked oraz formularze autosomalnie jest niezbędne, ponieważ objawy są zwykle bardziej nasilone w postaci X-linked. NORD posiada oddzielny raport o centronuclear miopatii opisujący formy autosomalne bardziej szczegółowo. Niniejszy raport odnosi się konkretnie do X-linked centronuclear (myotubular) miopatii.

Wspinać (dzieci mieszkające z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B; Wielka kingdo; Tel: 440845241217; faks: 440845241217; e-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. U; Myotubular Miopatia zasobów Grou; 2602 Quaker Driv; Texas City, TX 7759; Tel: (409) 945-856; e-mail: info @ mtmr; Internet: http: //www.mtmr; Kontakt A Famil; 209-211 Miasto Roa, Londyn, EC1V 1J; Wielka Kingdo; Tel: 0207608870; Fax: 0207608870; Tel: 0808808355; e-mail: info@cafamily.u; Internet: http://www.cafamily.uk; mięśniowa Duchenne’a Associatio; 3300 wschód słońca Driv ; Tucson, AZ 85718-320; USA; Tel: (520) 529-200; faks: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; e-mail: MDA @ mdaus; Internet: http: // www .mda; mięśniowa Duchenne’a Campaig; 61 Southwark Stree, Londyn, SE1 0H; Wielka Kingdo; Tel: 0207803480; e-mail: info @ mięśniowo-dystroph; Internet: http: //www.muscular-dystroph; NIH / Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD (301), 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Europejski Sojusz Nerwowo-mięśniowego Stowarzyszenia Zaburzeń; MDG Malta; Gzira Roa; Gzira, GAR 0; Słód; Tel: 003562134668; Faks: 003562131802; E-mail: eamda @ hotmai; Internet: http: //www.eamd; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Leczyć CMD (Wrodzona dystrofia mięśniowa, PO Box 70, Olathe, KS 6605; USA; Tel: (866) 400-362; e-mail: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Joshua Frase Foundatio 222 Forbes Rd ; Suite 20, Braintree, MA 0218; Tel: (904) 273-981; faks: (904) 607-135; e-mail: info @ joshuafras; Internet: www.joshuafras; Myotubular TRUS; 15a Barnard Roa, Londyn SW11 1Q; Tel: 07518 11369; e-mail: kontakt @ myotubulartrus; Internet: http: //www.myotubulartrust

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 3/19/201; Copyright 1994, 1996, 2005, 2013 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

MT; myotubular myopath; XLCN; x-linked centronuclear myopath; XLMTM

Żaden