trisomia 13 zespół

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Trisomy 13 Syndrome nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Trisomia 13 zespół jest rzadkim zaburzeniem, chromosomowy, w którym wszystkie lub część chromosomu 13 pojawia się trzy razy (trisomia) zamiast dwa razy w komórkach organizmu. U niektórych osób dotkniętych tylko pewien procent komórek może zawierać dodatkowy 13. chromosomu (mozaikowatości), podczas gdy inne pola zawierają na normalne pary chromosomów; U pacjentów z trisomią chromosomu 13 syndrom zakresie i nasilenia związanych objawami i może zależeć od konkretnego położenia powieloną (trisomicznych) części chromosomu 1, jak również procent komórek zawierających nieprawidłowość. Jednak w wielu dotkniętych niemowląt i dzieci, takie zaburzenia mogą obejmować opóźnienia rozwojowe, głębokie upośledzenie umysłowe, niezwykle małe oczy (mikroftalmia), zaburzenia rowek w górnej wargi (rozszczep wargi), niepełne zamknięcie podniebienia (rozszczep podniebienia ), undescended jąder (wnętrostwo) w dotkniętych mężczyzn i dodatkowe (nadliczbowe) palce u rąk i nóg (polidaktylia). Dodatkowe wady rozwojowe głowy i twarzy (twarzoczaszki) obszarze mogą być także obecne, jak stosunkowo małą głowę (małogłowie) z czołem pochyłej, szeroki, płaski nos, szeroko rozstawione oczy (gałki ocznej hiperteloryzm), pionowe fałdy skóry obejmujące oczy , wewnętrzne narożniki (fałdy epicanthal), defekty skóry głowy i zniekształcone, nisko osadzone uszy. Dotknięte dzieci mogą również mieć niepełny rozwój pewnych obszarów mózgu (np przodomózgowia), nerki (nerek) wad i serca (serca) wad chwili urodzenia (wrodzona). Na przykład, typowe wady serca może zawierać nieprawidłowy otwór w partycji podzielenie górnych lub dolnych komór serca (przedsionków lub ubytek przegrody międzykomorowej) lub utrzymywanie płodu otwór pomiędzy dwóch głównych tętnic (aorty, tętnicy płucnej) wyłania się z serca (przetrwały przewód tętniczy). Wiele dzieci z trisomią 13 Syndrome nie rosnąć i przybierać na wadze w oczekiwanej stopy (awaria rozwijać) i mają poważne problemy z podawaniem, zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia) i epizody, w których istnieje tymczasowe zaprzestanie spontanicznej berathing (bezdechu). zagrażające życiu powikłania mogą wystąpić w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.

Organizacja Pomoc dla trisomii 18, 13 i powiązane zaburzenia; 2982 S. Unia Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-mail: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes wad wrodzonych Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, Nowy Jork 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Organizacja Pomoc dla trisomii 13/18 i pokrewnymi zaburzeniami, u; c / o Christine Ros; 48 Froggatts Rid; Walmle; Sutton Coldfiel; West Midlands, B76 2TQ SOF; Wielka Kingdo; Tel: 0121351312; E-mail: enquiries@soft.u; Internet: http: //www.soft.u; UNIQUE – Rzadko zaburzenia chromosomów Pomoc Grou; Pocztowa Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; Wielka Kingdo; Tel: 440188333076; Faks: 440188333076; E-mail: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, Kalifornia 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Niech słyszą Foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Życie z trisomią 1; 76 Doolittle St; Brentwood, Nowy Jork 1171; Tel: (631) 316-603; Fax: (631) 513-447; E-mail: info @ livingwithtri1; Internet: http: //www.livingwithtri1; Perkins Szkoła dla Blin; 175 Północna Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Narodowe Konsorcjum na deaf-Blindnes; Nauczanie Instytut Badawczy; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tel: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationald; Medycyna główna Porta; Zakład pediatrycznej; Uniwersytet Uta; Pocztowa Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Tel: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; E-mail: mindy.tueller@utah.ed~~V; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 10/12/200; Prawa autorskie 1986, 1994, 1998, 1999, 2000, 2001, 2007 Organizacja Narodowa rzadkich zaburzeń, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

Chromosom 13, trisomią 13 Complet; Kompletna Trisomy 13 Syndrom; D Trisomy Syndrom; zespół pataua

Żaden