tricho Dento zespołem kostnej

importan; Możliwe jest, że główny tytuł raportu Tricho Dento kostno zespołu nie jest nazwą oczekiwano. Proszę sprawdzić synonimy wyszczególniania znaleźć alternatywną nazwę (y) i podziału (y) zaburzenie objętym niniejszym raportem.

Tricho-Dento-kostna syndrome (TDO) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym, które należy do grupy chorób zwanych dysplazjami ektodermy. dysplazje ektodermalnej zazwyczaj wpływa na włosy, zęby, paznokcie i / lub skóry. Zespół TDO charakteryzuje perwersyjne i kręcone włosy, słabo rozwiniętej szkliwa zębów i niezwykłej grubości i / lub denseness (rozsiane) górnej części czaszki (sklepienia czaszki) i / lub kości długich (czyli kości rąk i nóg ). W niektórych przypadkach osoby dotknięte wykazują również wyjątkowo cienkie, łamliwe paznokcie lub przedwczesne zamknięcie (syntezy) włóknistej połączeń między niektórymi kości czaszki (Kraniosynostoza), co powoduje, że głowa pojawiać się nienaturalnie długie i wąskie (dolichocefalia); Można zastosować trzy różne rodzaje zespołem TDO. Niektórzy badacze wskazują, że te warianty mogą być zróżnicowane przede wszystkim od tego, czy Calvaria i / lub kości długich nietypowego utwardzania (rozsiane), środki zagęszczające, i / lub gęstości. Inne objawy, także różnią się między trzy typy choroby.

Narodowa Fundacja ektodermalnej dysplazji; 6 Execuitive Driv; Zestaw ; Fairview Hiights, IL 6220; Tel: (618) 566-202; Fax: (618) 566-471; E-mail: info @ NFE; Internet: http: //www.nfe; Dzieci Associatio twarzoczaszki; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, Teksas 7524; NAS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Twarze: Krajowy Associatio twarzoczaszki; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: @ twarze twarze-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; Pocztowa Box 75111; Limekiln, PA 1953; NAS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; NIH / Narodowy Instytut stawów i szkieletowe i choroby skóry; Informacje Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NAS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD (301), 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute of Dental i twarzoczaszki Researc; Budowa 31, sala 2C3; 31 Center Drive, MSC 229; Bethesda, MD 2089; NAS; Tel: (301) 496-426; Fax: (301) 480-409; Tel: (866) 232-452; E-mail: nidcrinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.nidcr.nih.gov; Fundacja militariami twarzoczaszki; 975 East Third Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-mail: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetyczne i rzadkich chorób (GARD) Informacje Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Jest to streszczenie raportu Organizacji Narodowej Rzadkich Chorób (Nord). Kopia pełnego raportu można pobrać bezpłatnie ze strony internetowej NORD dla zarejestrowanych użytkowników. Kompletny raport zawiera dodatkowe informacje, w tym objawy, przyczyny, poszkodowanej ludności, zaburzeń pokrewnych, standardowych i terapii badanych (jeśli jest dostępny), a wszelkie odniesienia z literatury medycznej. Dla pełnej wersji tego tematu, przejdź do www.rarediseases i kliknij Rare Diseases Database pod “Informacje Rare Disease”.

Informacje zawarte w niniejszym raporcie nie jest przeznaczony do celów diagnostycznych. Jest tylko w celach informacyjnych. NORD zaleca, aby osoby dotknięte zasięgnąć porady lub rady swoich osobistych lekarzy.

Możliwe jest, że tytuł tego tematu nie jest nazwą, którą wybrałeś. Proszę sprawdzić synonimy wystawianie znaleźć alternatywną nazwę (-y) i dalszy podział Disorder (y) objętym niniejszym sprawozdaniem

Pozycja ta choroba jest na podstawie dostępnych informacji medycznych do daty na końcu tego tematu. Ponieważ zasoby NORD są ograniczone, nie jest możliwe, aby zachować każdy wpis w Rare Diseases Database całkowicie aktualne i dokładne. Proszę skontaktować się z agencjami wymienionych w sekcji Zasoby dla najbardziej aktualne informacje na temat tej choroby.

Aby uzyskać dodatkowe informacje i pomoc na temat rzadkich zaburzeń, proszę skontaktować się z Narodową Organizację rzadkimi zaburzeniami w P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, strona internetowa www.rarediseases lub e-mail sierotą @ rarediseases

Ostatnia aktualizacja: 4/22/200; Copyright 1987, 1989, 1990, 1996, 1998, 2006 National Organization dla Rare Disorders, Inc.

 z Organizacji Narodowej rzadkimi zaburzeniami

TDO Syndrome

TDO-; TDO-I; TDO-III