rodzaje głównych chorób niedoboru odpornościowego

Autoimmunologiczne limfoproliferacyjna Syndrome (ALPS)

W Alpach, niezwykle duża liczba białych krwinek zwanych limfocytami gromadzą się w węzłach chłonnych, wątroby i śledziony, co może prowadzić do rozszerzenia tych narządów. ALPS może powodować wiele problemów, autoimmunologicznych, w tym niskie liczby czerwonych krwinek, tworzące skrzep płytek krwi i krwinek białych infekcji walki zwanych neutrofile.

Syndrom wieloguczołowe autoimmunologiczną typu 1 (APS-1)

APS-1 powoduje zróżnicowany zakres objawów, w tym autoimmunologicznego wobec różnych typów narządów i kandydozy, infekcji grzybiczych powodowanych przez Candida drożdży. Choroba jest również nazywany autoimmunologiczne polyendocrinopathy-kandydoza-ektodermy Duchenne’a (APECED).

CARD9 Niedobór i inne zespoły podatności na kandydozy

Niedobór CARD9 podatności na infekcje grzybicze, takie jak kandydozy, która jest powodowana przez grzyba drożdży Candida. Zazwyczaj Candida i inne grzyby są obecne na skórze i nie powodują poważne problemy u zdrowych ludzi.

Przewlekłe choroby ziarniniakowe (CGD)

CGD występuje wtedy, gdy białe krwinki zwane fagocyty są w stanie zabić niektóre bakterie i grzyby, a mutacje w jednym z pięciu różnych genów może być przyczyną tej choroby. Osoby z CGD mają zwiększoną podatność na zakażenia.

Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID)

CVID jest spowodowany przez wiele różnych zaburzeń genetycznych wynikających z defektem zdolności komórek układu immunologicznego w celu wytworzenia normalne ilości przeciwciał. Ludzie z CVID doświadczyć częstych bakteryjne lub wirusowe infekcje górnych dróg oddechowych, zatok i płuc.

Wrodzoną neutropenią Zespoły

Wrodzone zespoły neutropenia grupę zaburzeń charakteryzujących się niskimi poziomami neutrophils- białych ciałek krwi niezbędnych do zwalczania infekcji-od urodzenia.

Niedobór CTLA4

Niedobór CTLA4 zaburza normalną regulację układu immunologicznego, powodując przemieszczanie się nadmiernych ilości komórek odpornościowych zwanych limfocytów, autoimmunizacji, niskie poziomy przeciwciał i nawracające infekcje. Choroba charakteryzuje się naciekiem komórek odpornościowych do jelita, płuc, szpiku kostnego, centralny układ nerwowy, nerki, i ewentualnie innych narządów.

DOCK8 Deficiency

Niedobór DOCK8 nosi zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę chorobę. Genetyczne powoduje zmniejszenie liczby defektów i wadliwe działanie komórek odpornościowych, które prowadzą do nawracających infekcji.

GATA2 Deficiency

Niedobór GATA2 może objawiać pięciu różnych zespołach. Istnieje wiele różnych objawów, w tym ciężkie infekcje, problemy z oddychaniem, utrata słuchu, obrzęki nóg i rak. Objawy mogą pojawić się wcześnie w dzieciństwie, ale także w późniejszym życiu.

Zaburzenia glikozylacji z niedoborami odporności

Glikozylacja odnosi się do przyłączenia cukru do białek naturalnego procesu wymaganych do zdrowego funkcjonowania komórek. Wady glikozylacji mogą zakłócać układ odpornościowy, co skutkuje niedoborem odporności.

Hyper-Immunoglobulina E Syndrome (Syndrom Joba)

zespół hiper-IgE (HIES), nazywany również zespołem Job, wynika, mutacji genu, który koduje cząsteczki sygnalizacyjnego zwanego STAT3. Ludzie z HIES doświadczają nawracających zakażeń skóry i płuc wywołanych przez bakterie.

Hyper-Immunoglobuliny M (IgM) Zespoły

Zespoły IgM to stany, w których układ odpornościowy nie przedstawia normalne immunoglobuliny A (IgA), przeciwciała IgG i IgE, ale mogą wytwarzać zwykłym lub podwyższonym poziomem IgM. Niemowlęta z zespołem hiper-IgM zwykle pojawiają się poważne infekcje dróg oddechowych w ciągu pierwszego roku życia.

Interferon gamma, interleukiny 12, interleukina 23 Niedobory

Interferon gamma, interleukiny 12 i interleukiny 23 są kluczowymi sygnały, które podnoszą alarm przed bakteriami i innymi drobnoustrojami zakaźnymi. Osoby z niedoborem w jednej lub więcej z tych ścieżek są podatne na infekcje wywołane przez bakterie i wirusy.

Przyczepność Niedobór leukocytów (LAD)

LAD występuje, gdy komórki odpornościowe zwane fagocyty są w stanie poruszać się w miejscu infekcji. Ta niezdolność do walki zarazki rezultaty w nawracających, zagrażających życiu infekcji i złe gojenie się ran.

NF-kB Niezbędny modyfikujące (nemo) Mutacje

Osoby z mutacją w genie NEMO nie “włączyć” pewnych genów, zwłaszcza udział w reakcji zapalnej i odpowiedzi immunologicznej. Osób z mutacjami NEMO są wysoce wrażliwe na zakażenie prątkami.

Kinaza PI3 Disease

PI3 choroba jest spowodowana mutacjami genetycznymi, nadaktywować istotną odporność szlak sygnalizacyjny systemu. To powoduje reakcję łańcuchową problemów, zaburzając prawidłowy rozwój infekcji pożarnej limfocytów B i T. Ludzie z tą chorobą mają osłabiony układ odpornościowy i doświadczenie częste infekcje bakteryjne i wirusowe.

PLCG2 związany Niedobór przeciwciał i immunologicznego Deregulacja (PLAID)

Choroby PLAID i chusta-jak są rzadkie zaburzenia immunologiczne z nakładających się funkcji, a także alergiczne reakcja na zimno, zwanych zimnymi pokrzywki, jest najbardziej wyraźne objawy.

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

SCID to grupa rzadkich, zagrażających życiu chorób spowodowanych mutacjami w różnych genów biorących udział w rozwoju i funkcjonowaniu zakażenia pożarnej limfocytów B i T. Niemowlęta z SCID były zdrowe w momencie urodzenia, ale są bardzo podatne na ciężkie zakażenia.

Brodawki, Hipogammaglobulinemia, infekcje i Myelokathexis Syndrome (kaprysy)

Osoby z zespołem kaprysu mają niski poziom białych krwinek zwalczających zakażenia, zwłaszcza neutrofilów, w ich krwioobiegu. Niedobór ten predysponuje je do częstych infekcji i uporczywe brodawki.

Wiskott-Aldricha (WAS)

Ludzie z WAS mają problemy z ich zakażenia walki B i limfocyty T i tworzące skrzep płytek. Może to prowadzić do dłuższego epizodów krwawienia, nawracające infekcje bakteryjne i grzybicze oraz zwiększone ryzyko raka i chorób autoimmunologicznych.

Agammaglobulinemia (XLA)

XLA jest spowodowany przez niezdolność do wytworzenia komórek B lub immunoglobuliny (przeciwciała), które są wykonane przez komórki B. Ludzie z XLA rozwija częste infekcje uszu, gardła, płuc i zatok.

X-Linked limfoproliferacyjna Disease (XLP)

XLP dotyka głównie chłopców i charakteryzuje się luki przez całe życie z wirusem Epsteina-Barr (EBV), wspólny typ wirusa opryszczki. Chłopcy z XLP są zdrowe, dopóki nie zostaną wystawione na działanie EBV. Następnie, mogą stać się poważnie chory i doświadczenie obrzęk węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony, wątroby i chłoniak, typ raka.