Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym, który powoduje zbyt dużo miedzi, aby gromadził się w wątrobie, mózgu i innych ważnych organów. Objawy zazwyczaj rozpoczyna się pomiędzy wiekiem 12 i 23.

Miedź odgrywa kluczową rolę w rozwoju zdrowych nerwów, kości, kolagenu i melaniny barwnika skóry. Normalnie, miedź jest wchłaniana z pożywienia, a nadmiar jest wydalany przez żółć – substancji produkowanej w wątrobie.

Jednak u osób z chorobą Wilsona, miedź nie jest eliminowane prawidłowo i zamiast tego gromadzi się, w miarę możliwości do poziomu zagrażającego życiu. Gdy wcześnie wykryty, choroba Wilsona jest uleczalna, a wiele osób z zaburzeniami normalne życie.

choroba Wilsona powoduje szeroki zakres objawów i symptomów, które są często mylone z innymi chorobami i stanami. Oznaki i objawy różnią się w zależności od części ciała są dotknięte chorobą Wilsona. Mogą one obejmować

Umówić się z lekarzem jeśli masz jakiekolwiek oznaki i objawy, które martw się. Jeżeli członek rodziny zdiagnozowano chorobę Wilsona, lekarz może zalecić badania w celu ustalenia, czy może masz chorobę Wilsona.

Choroba Wilsona jest dziedziczona jako autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​do rozwoju choroby musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli zostanie wyświetlony tylko jeden nieprawidłowy gen, nie zachoruje siebie, ale jesteś uważany za nośnik i może przekazać gen swoim dzieciom.

Możesz być narażeni na zwiększone ryzyko choroby Wilsona jeśli rodzice lub rodzeństwo zdiagnozowano choroby. Zapytaj swojego lekarza, czy należy przejść testy genetyczne, aby dowiedzieć się, jeśli masz chorobę Wilsona. Diagnozowanie stanu jak najwcześniej radykalnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Kiedy udać się do lekarza

Jak przygotować

Choroba Wilsona może być przyczyną poważnych powikłań, takich jak:

Jesteś prawdopodobnie zacząć od pierwszej wizyty u lekarza rodzinnego lub lekarza ogólnego. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​może być problem wątroby, takich jak choroba Wilsona, może zostać skierowana do lekarza, który specjalizuje się w wątrobie (hepatologa).

Pytania do

Ponieważ terminy mogą być krótkie, a ponieważ często dużo ziemi na pokrycie, to dobry pomysł, aby być dobrze przygotowane na wizytę. Aby przygotować się na wizytę, spróbuj

leki

Twój czas z lekarzem jest ograniczony, więc przygotowuje listę pytań pomogą Ci w pełni wykorzystać swój czas razem. Lista pytań od najważniejszych do najmniej ważnych w przypadku skończy się czas. W chorobie Wilsona, kilka podstawowych pytań do lekarza to

Chirurgia

Oprócz pytań, które przygotowaliśmy, aby zwrócić się do lekarza, nie wahaj się zadawać pytania w trakcie powoływania w dowolnym momencie, że czegoś nie rozumiesz.

Diagnostyka choroby Wilsona może być trudne, ponieważ jej objawy są często nie do odróżnienia od innych chorób wątroby, takie jak zapalenie wątroby. Co więcej, wiele objawów może ewoluować w czasie, a nie pojawiają się od razu. Zmiany zachowań, które przychodzą na stopniowe może być szczególnie trudne do odwołuje się do Wilsona. Lekarze opierają się na kombinacji objawów i wyniki do postawienia diagnozy.

Testy i procedury stosowane do diagnozowania choroby Wilsona m.in.

Lekarz może zalecić leki zwane czynniki chelatujące, które wywołują swoje narządy do uwolnienia miedzi do krwioobiegu. Miedź jest następnie filtrowany przez nerki i uwalniane do moczu. Leczenie następnie skupia się na zapobieganiu miedzi z ponownie buduje. Gdy uszkodzenie wątroby jest ciężka, przeszczep wątroby może być konieczne.

Najczęstszymi leki stosowane w leczeniu choroby Wilsona zawierać

Dla osób z ciężkim uszkodzeniem wątroby, przeszczep wątroby może być konieczne. Podczas przeszczepu wątroby, chirurg usuwa swoją chorą wątrobę i zastępuje je zdrowej wątroby od dawcy. Większość przeszczepione wątroba pochodzi od dawców zmarłych. Jednak w niektórych przypadkach może pochodzić z wątroby żywego dawcy, jak na przykład członków rodziny. W takim przypadku, chirurg usuwa swoją chorą wątrobę i zastępuje go z części wątroby dawcy.

Jeśli masz chorobę Wilsona, lekarz może zalecić, aby ograniczyć ilość miedzi można konsumować w diecie. Można też mieć badany poziom miedzi zaworu dopływu wody, jeśli masz rur miedzianych w domu. I należy unikać multiwitaminy zawierające miedź.

Pokarmy, które zawierają duże ilości miedzi obejmują

wizyty u lekarza